As mutacións e as alteracións na especie humana

Os xenes non son inalterables. En ocasións prodúcense cambios inesperados neles.

As alteracións do material xenético denomínanse mutacións.

As mutacións inflúen na variabilidade dos individuos dunha poboación e son unha das causas fundamentais da biodiversidade do noso planeta.

Nalgúns casos as mutacións poden ser prexudiciais para o individuo no que aparecen, como no caso do cancro e mais das enfermidades xenéticas.

Existen varias formas de clasificar as mutacións, segundo o criterio que se empregue.

As alteracións xenéticas poden causar mutacións xénicas, cromósomicas ou xenómicas 

• Mutacións xénicas. A alteración afecta a estrutura química dos xenes. (numéricas).
 a) nos autosomas: polidactilia, albinismo, fibrose quística, anemia falciforme, 
 b) nos cromosomas sexuais ou influídos polo sexo: hemofilia, daltonismo, calvicie. 

• Mutacións cromosómicas. A alteración afecta a estrutura dos cromosomas.
Síndrome de "Cri du chat" e Síndrome de "Boca de carpa".
 Estas mutacións poden ser observadas ao microscopio e son as seguintes:

• Mutacións numéricas ou xenómicas. A alteración afecta o número de cromosomas. As mutacións xenómicas detéctanse facilmente cando se estuda o conxunto de cromosomas dun individuo. Este tipo de mutacións agrúpanse á súa vez en:

MONOSOMÍAS:
Síndrome de Turner: mulleres cun so cromosoma X

TRISOMÍAS:
a) nos autosomas:
Trisomía no par 13.- Síndrome de Patau
Trisomía no par 18.- Síndrome de Edwards
Trisomía no par 21.- Síndrome de Down
b) no par sexual:
Trisomía XXX.- mulleres con retraso mental moderado e alteracións neuropsíquicas.
Trisomía XYY.-  homes con retraso mental e agresividade.
Trisomía XXY.- Síndrome de Klinefelter. homes estériles con lixeiro retraso mental

Que é un xogo cromosómico? É o conxunto formado por un cromosoma de cada tipo. Por exemplo, un individuo diploide normal ten dous xogos cromosómicos, posto que os cromosomas existen en parellas.

AXENTES MUTÁXENOS
As mutacións increméntanse en boa medida cando unha célula ou un organismo completo se someten a certos axentes, denominados mutaxénicos. Estes axentes provocan cambios no material xenético ou mesmo poden alterar os cromosomas.

Os axentes mutaxénicos poden ser: 

• Axentes mutaxénicos físicos

As radiacións poden provocar danos no material xenético: as máis perigosas son os raios X e as radiacións emitidas nos procesos radioactivos.

A atmosfera detén as radiacións solares máis perigosas; con todo, unha parte dos raios UV chega á Terra. Por iso, a nosa exposición ao sol non debe ser excesiva.

• Axentes mutaxénicos químicos

Moitas substancias, como os colorantes que se empregan na industria, os insecticidas ou certos contaminantes provocan cambios nos xenes. O risco de mutación aumenta se as células reciben estes produtos de forma habitual. O mellor é usar insecticidas naturais.

• Axentes mutaxénicos biolóxicos

Bacterias, fungos e virus. Algúns virus poden aumentar a frecuencia de aparición de mutacións xénicas ao interferir co material xenético da célula á que parasitan

DIAGNÓSTICO DAS ENFERMIDADES XENÉTICAS

Amniocenteses

Ecografía