As mutacións e as alteracións na especie humana

Os xenes non son inalterables. En ocasións prodúcense cambios inesperados neles.

As alteracións do material xenético denomínanse mutacións.

As mutacións inflúen na variabilidade dos individuos dunha poboación e son unha das causas fundamentais da biodiversidade do noso planeta.

Nalgúns casos as mutacións poden ser prexudiciais para o individuo no que aparecen, como no caso do cancro e mais das enfermidades xenéticas.

Existen varias formas de clasificar as mutacións, segundo o criterio que se empregue.

As alteracións xenéticas poden causar mutacións xénicas, cromósomicas ou xenómicas 

• Mutacións xénicas. A alteración afecta a estrutura química dos xenes. (numéricas).
 a) nos autosomas: polidactilia, albinismo, fibrose quística, anemia falciforme, 
 b) nos cromosomas sexuais ou influídos polo sexo: hemofilia, daltonismo, calvicie. 

• Mutacións cromosómicas. A alteración afecta a estrutura dos cromosomas.
Síndrome de "Cri du chat" e Síndrome de "Boca de carpa".
 Estas mutacións poden ser observadas ao microscopio e son as seguintes:

• Mutacións numéricas ou xenómicas. A alteración afecta o número de cromosomas. As mutacións xenómicas detéctanse facilmente cando se estuda o conxunto de cromosomas dun individuo. Este tipo de mutacións agrúpanse á súa vez en:

MONOSOMÍAS:
Síndrome de Turner: mulleres cun so cromosoma X

TRISOMÍAS:
a) nos autosomas:
Trisomía no par 13.- Síndrome de Patau
Trisomía no par 18.- Síndrome de Edwards
Trisomía no par 21.- Síndrome de Down
b) no par sexual:
Trisomía XXX.- mulleres con retraso mental moderado e alteracións neuropsíquicas.
Trisomía XYY.-  homes con retraso mental e agresividade.
Trisomía XXY.- Síndrome de Klinefelter. homes estériles con lixeiro retraso mental

Que é un xogo cromosómico? É o conxunto formado por un cromosoma de cada tipo. Por exemplo, un individuo diploide normal ten dous xogos cromosómicos, posto que os cromosomas existen en parellas.

AXENTES MUTÁXENOS
As mutacións increméntanse en boa medida cando unha célula ou un organismo completo se someten a certos axentes, denominados mutaxénicos. Estes axentes provocan cambios no material xenético ou mesmo poden alterar os cromosomas.

Os axentes mutaxénicos poden ser: 

• Axentes mutaxénicos físicos

As radiacións poden provocar danos no material xenético: as máis perigosas son os raios X e as radiacións emitidas nos procesos radioactivos.

A atmosfera detén as radiacións solares máis perigosas; con todo, unha parte dos raios UV chega á Terra. Por iso, a nosa exposición ao sol non debe ser excesiva.

• Axentes mutaxénicos químicos

Moitas substancias, como os colorantes que se empregan na industria, os insecticidas ou certos contaminantes provocan cambios nos xenes. O risco de mutación aumenta se as células reciben estes produtos de forma habitual. O mellor é usar insecticidas naturais.

• Axentes mutaxénicos biolóxicos

Bacterias, fungos e virus. Algúns virus poden aumentar a frecuencia de aparición de mutacións xénicas ao interferir co material xenético da célula á que parasitan

DIAGNÓSTICO DAS ENFERMIDADES XENÉTICAS

Amniocenteses

Ecografía

A función de relación

A función de relación é vital para o individuo pois grazas a ela pode enterarse do que pasa ao seu redor e no seu propio organismo e actuar en consecuencia.
Que sistemas participan nesta función?
O Sistema Nervioso, formado polo Sistema Nervioso Central e o Periférico
O Sistema Endocrino, producindo hormonas que libera en sangue. Mira este video
Os Sistemas Muscular e Esquelético responsables do movemento
e os Órganos dos Sentidos, especializados en captar estímulos diferentes.

Estímulos de diversa índole excitan ás neuronas do noso corpo e provocan unha resposta voluntaria ou involuntaria, positiva ou negativa, dependendo da súa natureza.

As drogas alteran o bo funcionamento do sistema nervioso. Tamén hai enfermidades que lle afectan

XOGOS PARA O TEU CEREBRO
1.-Podes obedecer a orde do enunciado?

Fai este test sobre o sistema nervioso

Mira nestes videos como grazas ao sistema nervioso e endocrino, podemos salvar a nosa vida en situación límite

Xenética mendeliana

O Pisum sativum foi a especie utilizada por Gregor Mendel para estudar a herdanza dos caracteres.

Que te parece se averiguamos algo máis sobre este curioso señor que tanto aportou á ciencia?

AS LEIS DE MENDEL

A herdanza xenética e os seus problemas está moi ben presentada neste enlace
Non esquenzas visitar en XA NON TES DISCULPA a práctica de xenética. Ten moitos problemas resoltos e explica os principais conceptos sobre esta parte da Bioloxía.

Expresións radicais

Páxina de exercicios con radicais para repasar as súas propiedades

Notación científica

Mesturas e sustancias puras

Unidade didáctica completa sobre o tema
Presentación sobre mesturas, concentración e solubilidade
Proba nesta aplicación os teus coñecementos sobre solubilidade
A continuación tes unha curva de solubilidade de diferentes solutos sólidos en auga.

Mitose e meiose

Ao longo da vida dunha célula hai dous estadíos principais: Interfase e División. Nas células eucariotas hai dous tipos de división, a mitose e a meiose

Cando a célula está en INTERFASE hai tres etapas:
fase G1: os orgánulos están realizando as súas funcións, hai membrana nuclear e o material xenético está en forma de cromatina. A célula medra ata acadar o seu tamaño normal.
fase S: o material xenético duplícase.
fase G2: a célula continúa co seu crecemento. Aparecen dous centriolos no citoplasma.

Se se quere dividir a célula realiza unha mitose ou unha meiose. De que depende?

MITOSE: A células somáticas divídense en dúas células xeneticamente iguais, garantizando así o número cromosómico. Cando as nosas células se dividen por mitose podemos medrar, e rexenerar tecidos danados ou mortos. Secundariamente algunhas células poden especializarse. Algunhas das nosas células non poden dividirse, ben porque perderon o núcleo (caso dos eritrocitos que albergan á hemoglobina para transportar osíxeno) ou porque se especializaron tanto no seu traballo que xa non "saben" duplicarse (caso das neuronas). Dunha célula diploide surxen dúas células tamén diploides.
Na Mitose hai 4 fases: Profase, Metafase, Anafase e Telofase.

1.- PROFASE mitótica: O ADN pasa de estar como cromatina a condensarse formando os cromosomas. Desaparece a envoltura nuclear e o nucleolo. O nucleoplasma mestúrase co citoplasma. Cada centriolo desplázase ata os polos da célula e comezan a emitir fibrillas de proteínas.
2.- METAFASE mitótica.- Os cromosomas homólogos colócanse no centro da célula, na placa ecuatorial. as fibrillas de proteínas dos centriolos únense aos cormosomas polos centrómeros. Fórmase o fuso acromático.
3.- ANAFASE mitótica.- As fribrillas comezan a acurtarse de tal modo que as cromátides irmáns se separan. Son conducidas a polos opostos da célula.
4.- TELOFASE mitótica.- Cando os cromosomas están en dous grupos en cada polo da célula, comeza a formarse en torno a eles unha nova envoltura nuclear ao mesmo tempo que se volvena dispor en forma de cromatina. Aparece de novo o nucleolo. Neste momento a célula ten dous núcleos.

CARIOCINESE: División e reparto dos orgánulos entre as células fillas. A célula vaise estrangulando ata dar lugar a dúas células fillas. O reparto dos orgánulos non ten porque ser equitativo.  Na fotografía de arriba vemos un tecido da cebola en varias fases da mitose.

MEIOSE: A células nais dos gametos son diploides pero ao dividirse por meiose dan lugar a 4 células fillas haploides, é decir, coa metade da información xenética. De este modo ao formarse o embrión recupérase a dotación xenética normal.
Nos homes, os espermatozoides haploides e móbiles (teñen flaxelo)  surxen a partires das espermatogonias dos túbulos seminíferos no que se da en chamar espermatoxénesis. É un proceso contínuo que dura dende a pubertade ata o climaterio masculino. De cada célula surxen 4 espermatozoides.
Nas mulleres, a ovoxénese ou formación de óvulos é cíclica e ocorre cada 28 días. É moito máis complicada e comeza cando a muller está en fase fetal. De cada célula nai surxe 1 óvulo e outras 3 células que dexeneran.

A meiose lévase a cabo mediante dúas mitoses consecutivas, coas súas 4 etapas correspondentes.
1ª Mitose. Ten unha profase máis longa ca da mitose e aquí dase o ENTRECRUZAMENTO (na imaxe da dereita),  dos cromosomas homólogos polo que aumenta considerablemente a variabilidade xenética. Como resultado obtéñense dúas células fillas diploides pero con diferente combinación de xenes.
2ª Mitose. Igual ca mitose normal pero sen que haxa previamente duplicación do ADN polo que se obteñen catro células haploides ao final do proceso.

Nesta animación podes ver as diferencias entre mitose e meiose

.

Enerxía e traballo

A ENERXÍA e as súas diferentes formas de manisfestarse

Poderás ter os conceptos máis claros neste enlace

O RENDIMENTO das máquinas